Godina je 2020. Mlada žena i njezin
partner upravo su otkrili da je trudna i da će postati roditelji
svog prvog djeteta.
Naravno, presretni su, ali i zabrinuti.
Vidjeli su oglase koji upozoravaju buduće roditelje o rizicima denovo mutacija – genetske pogreške koje se javljaju unutar spermija
i jajnih stanica, i koje utječu na dijete. U oglasu piše kako se te
mutacije javljaju češće nego što su ljudi mislili i kako uzrokuju
različite probleme: intelektualne poteškoće, autizam, neplodnost,
mentalne bolesti, probleme sa srcem – zapravo sve probleme.
Najstrašniji dio? S obzirom da se radi
o novim mutacijama mogu utjecati na bilo koju obitelj, zdrava
obiteljska povijest nije nikakva garancija zdravog djeteta. Mutacije
ne diskriminiraju po rasi ili životnim izborima. Kao kod slučajnog
izvlačenja brojeva – osim što stariji roditelji imaju veći
rizik, posebno stariji očevi. U slučaju našeg para; njoj je 28, a
njemu 32 godine. Potpuno normalni par za današnje vrijeme – ali u
biološkom smislu su izuzetno stari. Ljudi su evoluirali da budu
djedovi i bake sa 32 godine, a ne roditelji. "Ulozi ne mogu biti
veći. Zašto riskirati?", kaže oglas.
Odlučili su da neće riskirati. Kupili
su pribor za testiranje za $100; oboje su dali mali uzorak krv i
poslali ga u središte kompanije koja nudi testiranje gena fetusa. U
tim laboratorijima, mogu odvojiti majčin DNA od fetusovog; oboje je
prisutno u krvi majke. Uspoređujući genom fetusa i roditelja lako
je uočiti de novo mutacije. Ukoliko određeni gen ne odgovara
nijednom roditelju onda je mutiran.
Za par dana dolaze rezultati. Pronašli
su par neusklađenosti. Većina je benigna – misli se da nemaju
nikakav biološki utjecaj. Ali postoji jedna, nedostatak baza gena
koje su uključene u razvoj mozga. Taj nedostatak će, predviđaju,
povećati rizik od epilepsije i autizma sa 1% na 10%.
Sada je na roditeljima da donesu
odluku. Mutacije postoje i ne radi se o naslijeđenom svojstvu.
Ukoliko pokušaju ponovno začeti... znači da opet bacaju kocke ...
a ovo dijete će biti prošlost. Trebaju li "prekinuti"
trudnoću?
Kao što piše u oglasu, "Neki
ljudi će se protivi ovom testiranju, ali ovo se tiče samo jedne
osobe: vašeg djeteta!"
***
Iako je priča iz budućnost, za par
godina će vjerojatno biti stvaran problem za neke roditelje.
Nedavno objavljeni rad u Natureu bavi
se ne-invazivnim mjerenjima genoma fetusa. Tehnika se temelji na
činjenici da u krvi trudne žene pronalazimo DNA; naravno njen, ali
i nerođenog djeteta. Iz njih možemo izdvojiti genotip.
To je već moguće nekoliko godina, ali
sve do sada smo mogli detektirati tek neke genetske informacije;
dodatni kromosom, kao u slučaju Downova sindroma, je lagano otkriti.
Tehnike se već koriste kako bi dijagnosticirali Downov sindrom i
nekoliko drugih poremećaja.
Ali te bolesti su tek dio vrha sante
leda, ukoliko shvaćate što želim reći. Prikupiti detalje o
genetskim informacijama koje bi mogle dijagnosticirali tisuće
poremećaja je teže: genomi fetusa i majke su pomiješani i postoji
problem kako ih razdvojiti. No, prema genetičarima sa Stanforda koji
su objavili rad, sada je to moguće već u prvom tromjesečju.
Ono što je revolucionarno kod nove
metode je činjenica da se radi o ne-invazivnoj metodi. Već je
moguće sekvencirati genom fetusa, ali potreban je kirurški pristup
u kojem se umeće igla u maternicu što donosi svoj rizik. Ne možete
samo sjesti i obaviti taj test – kao u slučaju davanja krvi. Dakle
ovom metodom fetalna genomika postaje stvar osobnog izbora,
komercijalni proizvod.
Podatke još uvijek ne možemo potpuno
raspoznati, ali uskoro će tehnologija postati jeftinija, brža i
točnija. Ove godine očekujemo da će cijena očitavanje cijelog
genoma čovjeka pasti ispod $1000. Testiranje genoma fetusa će biti
skuplje, ali ne baš toliko; za nekih 5 do 10 godina postat će
široko dostupno.
***
Što će se dogoditi? Vjerojatno će
biti potražnje za takvom uslugom. Neki, možda i većina roditelja
neće je zahtijevati, ali bit će dovoljno ljudi koji će smatrati da
se radi o važnoj stvari. Pogledajte samo države u kojima dječaci
imaju veću vrijednost nego djevojčice: dolazi do velikog broja
pobačaja temeljenog na spolu. Danas su takve stvari ograničene na
spol, ali to je samo zato što je puno lakše odrediti spol djeteta
nego genom. Za nekih 5 do 10 godina oboje će biti podjednako lagano.
Kako će postojati potražnja pojavit
će se i tvrtke koje će davati tu uslugu, a naravno da će je i
oglašavati. Možda neće bit na TV-u jer će se neki ljudi protiviti
tome, ali naši online pretinci će biti puni emailova sa takvim
ponudama. Ljudi će se brinuti i zbog bezopasnih mutacija: neka
promjena neće niti morati biti povezana sa bolešću, ali ljudi će
svejedno vjerovati da postoji pa će doći do panike.
Očito je da će doći do podjele u
društvu; oni koji se protive pobačaju neće biti za to, ali doći
će do promijene kod onih koji se zalažu za pobačaje, ali su protiv
"diskriminirajućih" pobačaja (djece sa raznim
poteškoćama).
Doći će do političkog pritiska, ali
pravno gledajući problem je kompliciraniji; kako zabraniti pobačaje
zbog genetskih problema ukoliko ne zabranite pobačaje općenito.
Zabrana takvih testova je moguća, ali ljudi će onda ići u druge
zemlje (ili će samo poslati krv) u inozemstvo.
Neovisno o vašem stavu o problemu;
očito je da će svi za par godina morati odlučiti što misle o
ovakvim postupcima.
(izvorni: The Coming Age of Fetal Genomics)
PS
Naravno, osim opisane metode, uskoro će
slični testovi postojati za embrije u sklopu IVF-a;(sam postupak je
naravno skuplji i sveukupno daleko "invazivniji"). Novi rad,
također u Natureu, opisuje tehniku tipiziranja gena na temelju samo
10 do 20 ljudskih stanica. Jedna od implikacija tog rada je činjenica
da smo blizu ne-destruktivnom sekvenciranju ljudskih gameta i zigota.
To znači da će uskoro roditelji koji prolaze IVF potencijalno moći
"pročitati" genotipe oplođenih jajašca prije nego što
odluče koji od njih će "usaditi".
O daljnjim "pozitivnim" i
"negativnim" izborima osobina koje vezujemo uz pojedine
gene neću pisati, ali potpuno je jasno da će postojati potražnja
za time (iako će vjerojatno često biti i neutemeljena – ali
postoji ekonomska korist ukoliko idete na neke "pozitivno"
birane osobine djeteta.)
Za kraj ("tržišni") razgovor o trendovima u svijetu pod nazivom The Baby Business: How Money, Science, and Politics Drive...Conception (Intervju je star pet godina, ali pretpostavljam da je i dalje aktualan). Nekoliko isječaka; ivf, embryos and stem cell research, IVF, PGD and Eugenics, Special Egg Donor Needed
