utorak, 17. srpnja 2012.

Nadolazeće doba genetičkih testova

Godina je 2020. Mlada žena i njezin partner upravo su otkrili da je trudna i da će postati roditelji svog prvog djeteta.

Naravno, presretni su, ali i zabrinuti. Vidjeli su oglase koji upozoravaju buduće roditelje o rizicima denovo mutacija – genetske pogreške koje se javljaju unutar spermija i jajnih stanica, i koje utječu na dijete. U oglasu piše kako se te mutacije javljaju češće nego što su ljudi mislili i kako uzrokuju različite probleme: intelektualne poteškoće, autizam, neplodnost, mentalne bolesti, probleme sa srcem – zapravo sve probleme.

Najstrašniji dio? S obzirom da se radi o novim mutacijama mogu utjecati na bilo koju obitelj, zdrava obiteljska povijest nije nikakva garancija zdravog djeteta. Mutacije ne diskriminiraju po rasi ili životnim izborima. Kao kod slučajnog izvlačenja brojeva – osim što stariji roditelji imaju veći rizik, posebno stariji očevi. U slučaju našeg para; njoj je 28, a njemu 32 godine. Potpuno normalni par za današnje vrijeme – ali u biološkom smislu su izuzetno stari. Ljudi su evoluirali da budu djedovi i bake sa 32 godine, a ne roditelji. "Ulozi ne mogu biti veći. Zašto riskirati?", kaže oglas.

Odlučili su da neće riskirati. Kupili su pribor za testiranje za $100; oboje su dali mali uzorak krv i poslali ga u središte kompanije koja nudi testiranje gena fetusa. U tim laboratorijima, mogu odvojiti majčin DNA od fetusovog; oboje je prisutno u krvi majke. Uspoređujući genom fetusa i roditelja lako je uočiti de novo mutacije. Ukoliko određeni gen ne odgovara nijednom roditelju onda je mutiran.

Za par dana dolaze rezultati. Pronašli su par neusklađenosti. Većina je benigna – misli se da nemaju nikakav biološki utjecaj. Ali postoji jedna, nedostatak baza gena koje su uključene u razvoj mozga. Taj nedostatak će, predviđaju, povećati rizik od epilepsije i autizma sa 1% na 10%.

Sada je na roditeljima da donesu odluku. Mutacije postoje i ne radi se o naslijeđenom svojstvu. Ukoliko pokušaju ponovno začeti... znači da opet bacaju kocke ... a ovo dijete će biti prošlost. Trebaju li "prekinuti" trudnoću?

Kao što piše u oglasu, "Neki ljudi će se protivi ovom testiranju, ali ovo se tiče samo jedne osobe: vašeg djeteta!"

***

Iako je priča iz budućnost, za par godina će vjerojatno biti stvaran problem za neke roditelje.

Nedavno objavljeni rad u Natureu bavi se ne-invazivnim mjerenjima genoma fetusa. Tehnika se temelji na činjenici da u krvi trudne žene pronalazimo DNA; naravno njen, ali i nerođenog djeteta. Iz njih možemo izdvojiti genotip.

To je već moguće nekoliko godina, ali sve do sada smo mogli detektirati tek neke genetske informacije; dodatni kromosom, kao u slučaju Downova sindroma, je lagano otkriti. Tehnike se već koriste kako bi dijagnosticirali Downov sindrom i nekoliko drugih poremećaja.

Ali te bolesti su tek dio vrha sante leda, ukoliko shvaćate što želim reći. Prikupiti detalje o genetskim informacijama koje bi mogle dijagnosticirali tisuće poremećaja je teže: genomi fetusa i majke su pomiješani i postoji problem kako ih razdvojiti. No, prema genetičarima sa Stanforda koji su objavili rad, sada je to moguće već u prvom tromjesečju.

Ono što je revolucionarno kod nove metode je činjenica da se radi o ne-invazivnoj metodi. Već je moguće sekvencirati genom fetusa, ali potreban je kirurški pristup u kojem se umeće igla u maternicu što donosi svoj rizik. Ne možete samo sjesti i obaviti taj test – kao u slučaju davanja krvi. Dakle ovom metodom fetalna genomika postaje stvar osobnog izbora, komercijalni proizvod.

Podatke još uvijek ne možemo potpuno raspoznati, ali uskoro će tehnologija postati jeftinija, brža i točnija. Ove godine očekujemo da će cijena očitavanje cijelog genoma čovjeka pasti ispod $1000. Testiranje genoma fetusa će biti skuplje, ali ne baš toliko; za nekih 5 do 10 godina postat će široko dostupno.

***

Što će se dogoditi? Vjerojatno će biti potražnje za takvom uslugom. Neki, možda i većina roditelja neće je zahtijevati, ali bit će dovoljno ljudi koji će smatrati da se radi o važnoj stvari. Pogledajte samo države u kojima dječaci imaju veću vrijednost nego djevojčice: dolazi do velikog broja pobačaja temeljenog na spolu. Danas su takve stvari ograničene na spol, ali to je samo zato što je puno lakše odrediti spol djeteta nego genom. Za nekih 5 do 10 godina oboje će biti podjednako lagano.

Kako će postojati potražnja pojavit će se i tvrtke koje će davati tu uslugu, a naravno da će je i oglašavati. Možda neće bit na TV-u jer će se neki ljudi protiviti tome, ali naši online pretinci će biti puni emailova sa takvim ponudama. Ljudi će se brinuti i zbog bezopasnih mutacija: neka promjena neće niti morati biti povezana sa bolešću, ali ljudi će svejedno vjerovati da postoji pa će doći do panike.

Očito je da će doći do podjele u društvu; oni koji se protive pobačaju neće biti za to, ali doći će do promijene kod onih koji se zalažu za pobačaje, ali su protiv "diskriminirajućih" pobačaja (djece sa raznim poteškoćama).  

Doći će do političkog pritiska, ali pravno gledajući problem je kompliciraniji; kako zabraniti pobačaje zbog genetskih problema ukoliko ne zabranite pobačaje općenito. Zabrana takvih testova je moguća, ali ljudi će onda ići u druge zemlje (ili će samo poslati krv) u inozemstvo.

Neovisno o vašem stavu o problemu; očito je da će svi za par godina morati odlučiti što misle o ovakvim postupcima.


PS

Naravno, osim opisane metode, uskoro će slični testovi postojati za embrije u sklopu IVF-a;(sam postupak je naravno skuplji i sveukupno daleko "invazivniji"). Novi rad, također u Natureu, opisuje tehniku tipiziranja gena na temelju samo 10 do 20 ljudskih stanica. Jedna od implikacija tog rada je činjenica da smo blizu ne-destruktivnom sekvenciranju ljudskih gameta i zigota. To znači da će uskoro roditelji koji prolaze IVF potencijalno moći "pročitati" genotipe oplođenih jajašca prije nego što odluče koji od njih će "usaditi".

O daljnjim "pozitivnim" i "negativnim" izborima osobina koje vezujemo uz pojedine gene neću pisati, ali potpuno je jasno da će postojati potražnja za time (iako će vjerojatno često biti i neutemeljena – ali postoji ekonomska korist ukoliko idete na neke "pozitivno" birane osobine djeteta.)

Za kraj ("tržišni") razgovor o trendovima u svijetu pod nazivom The Baby Business: How Money, Science, and Politics Drive...Conception (Intervju je star pet godina, ali pretpostavljam da je i dalje aktualan). Nekoliko isječaka; ivf, embryos and stem cell research, IVF, PGD and Eugenics, Special Egg Donor Needed 
Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

Popularni postovi kroz zadnjih 7 dana

Unesite e-mail adresu ukoliko se želite pretplatiti na postove